目标区域捕获甲基化panel定制

iTRAQ蛋白质组定量分析

全基因组甲基化测序

ChIP-seq

目标区域甲基化测序

转录组&表达谱测序

功能验证-荧光定量PCR

功能验证-数字化PCR

常见遗传病筛查

疾病风险预防

药物基因组评估

肿瘤精准用药

耳聋基因检测

耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例约60%;另外还存在大量的迟发性听力下降患者。据中国残联2006年的统计数据，我国残疾人中有听力语言障碍者达2780万名，居各类残疾之首;在听力语言残疾人当中，0～6岁听力障碍儿童有80万;我国每年仍有3万名左右听障儿童出生。迟发性耳聋和药物性耳聋易感者无法在新生儿听力筛查中被检测出来。为什么要做耳聋基因检测听力正常的父母也有可能生育聋儿 现行新生儿听力筛查（物理筛查），无法检出…

单基因遗传病检测

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。它的遗传方式遵循孟德尔定律，其突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前已发现的有7000多种，因此总体发病率较高。根据世界卫生组织(WHO)统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。单基因遗传病危害严重，大多数致畸、致残甚至致死，缺乏有效治疗手段。常见的单基因病有白化病、血友病、杜氏肌营养不良、结节性硬化、囊…