单基因遗传病检测

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。它的遗传方式遵循孟德尔定律，其突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前已发现的有7000多种，因此总体发病率较高。根据世界卫生组织(WHO)统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。

单基因遗传病危害严重，大多数致畸、致残甚至致死，缺乏有效治疗手段。常见的单基因病有白化病、血友病、杜氏肌营养不良、结节性硬化、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。分子遗传学检测是确诊单基因病的主要手段。目前发病机制比较明确的单基因病有4000多种，有部分疾病可以用基因检测的万法进行临床诊断和指导治疗。随着基因组技术的飞速发展，基于组学新技术的基因检测可以准确、快速地对更多单基因遗传病进行分析。